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基因与孤独症

越来越多的证据表明,当许多基因变异增加了孤独症的脆弱性时,孤独症中基因和基因、基因和环境的互动会变得复杂。在以下的研究中可以看出来:

——詹姆士.苏特克里夫(James Sutcliffe)、瑞迪.伯勒克里(Randy Blakely)和他们的同事们揭示了孤独症和5-HT运输基因(SERT)上许多突变之间的关系,这种基因在调整大脑的神经转换血清素水平上有重要作用。他们说,这与其他研究是一致的,这些研究显示了高达25%的孤独症成年人血小板血清素的不正常水平。通过研究至少有一个孤独症成员的家庭,研究者发现,19种5-HT运输基因(SERT)变体与孤独症和强迫观念与行为之间的重要关联;这些变体中的4种在编译区域(这个区域的基因可以转化为蛋白质),而另外15种在非编译区域,这些区域可能会控制基因的表达。研究者们说,他们的研究表明,特定的(血清素)信号通道并不能与带有这些变体的5-HT运输基因(SERTS)对话。

——D.Q. Ma et al. 报道说,两种GABA变异可能互相影响,以致增加孤独症的风险性。GABA除在早期的神经病学发展中扮演重要角色外,还是一种抑制性的神经转换,而且GABA系统的畸形可以帮助解释为什么孤独症儿童容易被感官上的投入压倒。研究的第二作者马格丽特.潘瑞克可-万斯(Margaret Pericak-Vance)说,这些发现表明,一个单一的“孤独症基因”的观点太过于简单了。她说,“我们知道,孤独症是复杂的。当我想到一个复杂的特征时,我会想到基因与基因、基因与环境之间的互相影响。我确定这就是孤独症中的发展,我可以发誓地说,就是这两者的结合。

——根据马林.布特勒(Merlin Butler)及其同事的说法,一种名叫PTEN的基因在许多中癌症中都发生了改变,而在一些孤独症儿童中也显示出相似的改变,这些儿童拥有比正常人大的脑袋(大头症)。研究者在一组有18个患有大头症的孤独症患者中发现了3例PTEN变异,都属男性。

——瑞塔.坎特(Rita Cantor)和他的同事在孤独症的第17号染色体上发现了一个孤立的基因,然后又在一组分开的对象中重复了这一发现。这个基因只在男性孤独症患者身上出现。

——安.费利皮(Anne Philippi)和他的同事揭示证据表明,在第16号染色体上一个基因的变异和孤独症有关,这个染色体的作用是为染色体激酶编译。

——Cynthia Molloy et al. 报道说,在第7对和第21对染色体上,长的那一条上特殊区域的基因决定了孤独症的敏感性,或者改变了一小组被诊断为发展倒退孩子的病症表现。

编者提示:有关一个新“孤独症基因”发现的报道几乎每个星期都会成为新闻,因为几乎现阶段所有的对于孤独症研究的资助都致力于定义“孤独症遗传学”,而几乎没有什么(除了我们机构)被用于发现和提炼安全的生物医学治疗方法。更或者,几乎没有资助给那些研究者,他们致力于调查有关环境保护的烟雾枪,比如硫汞撒。

我于1964年用大量资料证明了孤独症中的遗传因素,也是第一个这样做的。然而,近期将孤独症只是定义为“遗传疾病”的趋势却是被错误引导的。虽然基因的变异似乎使得一些孩子比其他孩子更易受孤独症的影响,但是基因并不能引起一种蔓延,而蔓延正是我们当下正在经历的。几乎排除其他一切地只关注在基因上(一个足够诚实的基因研究者会承认,这只能解释10%的孤独症病例),研究者正在严重浪费急需的资助基金,这些资金可以被用于发现和消除环境中的原因(这些原因就是引起这种流行的主要起因),并且为它的受害者提供切实的帮助。

(文自<>ARRVol,NO,3,2005感谢北京科技大学社会工作系实习生 李旭芳翻译)

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